Приходила комиссия в составе четырёх врачей из районной поликлиники, под наблюдением которой мы находимся: невропатолог, хирург, офтальмолог и отоларинголог. В общем, ничего нового и интересного не сказали. С диагнозом они не знакомы (хотя, по моему мнению, теоретически ознакомиться с современными сведениями о данном заболевании, его течении, специфике и возможных осложнениях должно быть свойственно практикующему врачу, особенно в эпоху интернета — да-да, ворчу). Офтальмолог сказала после осмотра: «Ну… она видит!» Да неужели? Вот это да! А мы-то и не замечали даже! Впрочем, это уже не вызывает у нас особого удивления. От такого ребенка как Олюшка все врачи отмахивались ещё до её рождения. Даже врачи клиники в Израиле, куда я отправляла для консультирования все обследования, развели руками… С того времени стараюсь руководствоваться только двумя советами только одного доктора — Комаровского: «Думай сама!» и «Никто не поможет, потому что никто ничего не знает».
Кстати, диагноз внутриутробный был поставлен совершенно верно – «танатофорная дисплазия / танатофорная карликовость», потому что компьютер все измерял, соотносил и сам выводил диагноз на основе полученных сведений. Потом, сразу после рождения, была генетическая экспертиза, ведь заболевание относится к генетическим. Тогда диагноз был подтвержден и генетиком. И код в международной классификации болезней — Q77.1.
Вот выписка (смешные значки используются для защиты от интернет-мошенников, которые используют документы в своих корыстных целях. Увы, и такое имеется).
Но вот сейчас все врачи как будто не видят этого диагноза и пишут во всех выписках что-то типа просто «врожденный порок костно-мышечной системы НЕУТОЧНЕННЫЙ». И код заболевания изменился на Q79.9.
Набрав в строке поиска «танатофорная дисплазия прогноз», мы видим ссылки на медицинские источники (почитайте, кому интересно), в которых только один единственный прогноз — данное заболевание неизменно летально, и новорожденные умирают вскоре после рождения.
А мы не вписываемся в известный врачебный опыт. Поэтому они нашли такой выход – не изучать болезнь, наблюдать, описывать ее случаи, а сделать вид, что у нас какой-то другой диагноз, но они уточнять не будут какой, потому что… Дальше еще не логичнее.
Поэтому переключимся на прекрасное – Олюшку.
Она нас очень радует своим присутствием. И, такое ощущение, что это взаимно.
